Gebelikte Erken Dönemde Genetik Hastalıkların Tanısı
Gebelikte önemli genetik hastalıkların doğum öncesinde olabildiği kadar erken dönemde tanısı çok önemlidir. Bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 13. hafta arasındaki dönem genetik hastalıklara erken tanı konulması için en uygun zamandır.
Gebeliğin üçüncü ayı içinde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın veya kafatası içindeki bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Bu dönemde ultrason yanında ikili test veya serbest fetal DNA testi ile olabilecek en erken dönemde genetik hastalıkların tanısı konulabilir.
11-13 Haftada Ultrason Muayenesi ve Tarama Testleri Çok Önemlidir
Gebelikte bebeğin sağlığı konusunda ilk bilgiler 11. ve 13. haftalık dönemde yapılan ultrason ve tarama testleri ile elde edilebilir. Günümüzdeki teknolojik gelişmeler sayesinde ultrason ve kan testlerinin hatalı sonuç verme oranı oldukça azalmıştır. Bu testler ile yaklaşık olarak her 1000 doğumun birinde görülen Down sendromu (Trisomi 21) yanında Trisomi 13 (Patau sendromu) ve Trisomi 18 (Edwards sendromu) tanısı için bulgular elde edebiliriz. Bu genetik hastalıklar bebeğin çok sayıda organında işlev bozukluğuna ve bebeğin anne karnında veya doğumdan sonra ölümüne neden olacak derecede sorunlara neden olabilir.
Ense Kalınlığı ve Burun Kemiği Ölçümü
Gebeliğin 11. ve 13. haftası arasında ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümü yapılmalıdır. Bebeğin ense kalınlığı ölçümünün beklenen değerden daha büyük olması, burun kemiğinin görülmemesi veya küçük olması özellikle Down sendromu tanısı açısından önemlidir. Ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümleri birlikte ikili tarama testi veya serbest fetal DNA testi yapılarak değerlendirilmelidir. Bu ölçümler genetik hastalıklar açısından kesin tanı koydurmaz, kesin tanı için koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılması gereklidir.
İkili Test veya Serbest Fetal DNA Testi
Gebeliğin bu döneminde genetik hastalıkların tanısı için tarama amaçlı olarak ikili test veya serbest fetal DNA testi yapılmalıdır. Bu testler sadece anne kolundan alınan kan ile yapılır ve bebek veya anne için kesinlikle zararlı değildir. İkili tarama testinde anne kanındaki gebeliğe bağlı olarak ortaya çıkan ve değerleri genetik hastalık varlığında değişebilen iki hormon düzeyine bakılır. Bu testin sonucu özellikle Down sendromunun erken tanısı açısından daha yararlı olabilir.
Serbest fetal DNA testi annenin kolundan kan alınrak yapılır ve bebek ve anne açısından riskli değildir. Bu tetkikte anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait genetik bilgileri taşıyan moleküller saptanır ve bunlardan elde edilen bilgiler ile sonuç elde edilir. Serbest fetal DNA testiyle çok sayıda genetik hastalık için tanı konabilir ve diğer testlere göre daha doğru sonuç verir. Bununla birlikte bu test bir tarama testidir, kesin tanı koydurmaz. Şüpheli durumlarda kesin tanı için koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez yapılması gereklidir.
11-13 Hafta Prenatal Tarama İçin Randevu Alın
Gebeliğin 11. ve 13. haftaları arasındaki dönemde bebeğinizin sağlığı konusunda ayrıntılı bir araştırma yapmamız için randevu alabilirsiniz. Bu dönemde yapacağımız ultrason taraması, ikili test veya serbest Fetal DNA testi ile bebeğin vücudundaki yapısal sorunlar ve genetik hastalıklar konusunda değerli bilgiler elde edeceğiz. Gebeliğin bu döneminde bebeğin sağlığı konusunda ilk bilgileri elde etmek için randevu almayı unutmayın.
GEBELİKTE GENETİK HASTALIKLARIN TANISI