Author: seyda

Gebelikte Erken Dönemde Genetik Hastalıkların Tanısı

Gebelikte önemli genetik hastalıkların doğum öncesinde olabildiği kadar erken dönemde tanısı  çok önemlidir.  Bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 13. hafta  arasındaki dönem  genetik hastalıklara erken tanı konulması için en uygun zamandır.

Gebeliğin üçüncü ayı içinde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın veya kafatası  içindeki bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Bu dönemde ultrason yanında ikili test veya serbest fetal DNA testi ile olabilecek en erken dönemde genetik hastalıkların tanısı konulabilir.

11-13 Haftada  Ultrason Muayenesi  ve Tarama Testleri  Çok Önemlidir

Gebelikte bebeğin sağlığı konusunda ilk bilgiler 11. ve 13. haftalık dönemde yapılan ultrason ve tarama testleri ile elde edilebilir. Günümüzdeki teknolojik gelişmeler sayesinde ultrason ve kan testlerinin hatalı sonuç verme oranı oldukça azalmıştır. Bu testler ile yaklaşık olarak her 1000 doğumun birinde görülen Down sendromu (Trisomi 21) yanında Trisomi 13 (Patau sendromu) ve Trisomi 18 (Edwards sendromu) tanısı için bulgular elde edebiliriz. Bu genetik hastalıklar bebeğin çok sayıda organında işlev bozukluğuna ve bebeğin anne karnında veya doğumdan sonra ölümüne neden olacak derecede sorunlara neden olabilir.

Ense Kalınlığı ve Burun Kemiği Ölçümü

Gebeliğin 11. ve 13. haftası arasında ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümü yapılmalıdır. Bebeğin ense kalınlığı ölçümünün beklenen değerden daha büyük olması, burun kemiğinin görülmemesi veya küçük olması özellikle Down sendromu tanısı açısından önemlidir. Ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümleri birlikte ikili tarama testi veya serbest fetal DNA testi yapılarak değerlendirilmelidir. Bu ölçümler  genetik hastalıklar açısından kesin tanı koydurmaz, kesin tanı için koryonik villüs örneklemesi  (CVS) veya amniyosentez yapılması gereklidir.

İkili Test  veya  Serbest  Fetal  DNA Testi

Gebeliğin bu döneminde genetik hastalıkların tanısı için tarama amaçlı olarak ikili test veya serbest fetal DNA testi yapılmalıdır. Bu testler sadece anne kolundan alınan kan ile yapılır ve bebek veya anne için kesinlikle zararlı değildir. İkili tarama testinde anne kanındaki gebeliğe bağlı olarak ortaya çıkan ve değerleri genetik hastalık varlığında değişebilen iki hormon düzeyine bakılır. Bu testin sonucu özellikle Down sendromunun erken tanısı açısından daha yararlı olabilir.

Serbest fetal DNA testi annenin kolundan kan alınrak yapılır ve bebek ve anne açısından riskli değildir. Bu tetkikte anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait genetik bilgileri taşıyan moleküller saptanır ve bunlardan elde edilen bilgiler ile sonuç elde edilir. Serbest fetal DNA testiyle çok sayıda genetik hastalık için tanı konabilir ve diğer testlere göre daha doğru sonuç verir. Bununla birlikte bu test bir tarama testidir, kesin tanı koydurmaz. Şüpheli durumlarda kesin tanı için koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez yapılması gereklidir.

11-13 Hafta Prenatal Tarama İçin Randevu Alın

Gebeliğin 11. ve 13. haftaları arasındaki dönemde bebeğinizin sağlığı konusunda ayrıntılı bir araştırma yapmamız için randevu alabilirsiniz. Bu dönemde yapacağımız ultrason taraması, ikili test veya serbest Fetal DNA testi ile bebeğin vücudundaki yapısal sorunlar ve genetik hastalıklar konusunda değerli bilgiler elde edeceğiz. Gebeliğin bu döneminde bebeğin sağlığı konusunda ilk bilgileri elde etmek için randevu almayı unutmayın.

GEBELİKTE GENETİK HASTALIKLARIN TANISI 

Akne; yüz, sırt ve gövdede yer alan, yağ bezlerinin aktivitesinden kaynaklanan sivilcelerdir. Başlıca ergenlik aknesi ve erişkin aknesi (25 yaşından sonra) olarak 2 ayrı dönemde görülmektedir. Hafif, orta ve şiddetli tipleri vardır.

Akne neden olur?

Ergenlik döneminde artan yağ salgısı kıl yapısı ve yağ bezlerinde birikerek komedon adı verilen siyah veya beyaz noktaları oluşturur.

Sürülen yağlı kremler, terleme, makyaj gibi durumlar ve uygun temizleyicilerin kullanılmaması gözenekleri tıkar ve tıkanan gözeneklerde biriken bakteriler sivilcelere yol açar.

Aknenin nedeni karaciğer bozukluğu mudur?

Akne ile karaciğer bozukluğu arasında bir ilişki yoktur.

Aknede genetik bir yatkınlık var mıdır?

Genetik bir yatkınlık söz konusu olup ailesinde şiddetli akne sorunu olan bireylerde daha sık görülür.

Diyet ile akne arasında bir ilişki var mıdır?

Akne ile yediğimiz gıdalar arasında direk bir bağlantı bulunamamıştır. Ancak son zamanlarda, kandaki şekeri hızlı yükselten gıdaların, insülin ve bazı hormonların hızla yükselmesine neden olduğu ve bu şekilde akneyi tetiklediği gösterilmiştir. Bu gıdalar; çikolata, patates, beyaz ekmek, şeker, fast food gıdalar, yağda kızartma, hazır meyve suları ve krakerlerdir. Bu tür gıdaların aşırı miktarda alınması önerilmemektedir.

Adet düzensizliği ile akne arasında bir bağlantı var mı?

Akne 25 yaşından sonra başladıysa, adet düzensizliği, kilo artışı, çene, karın ve meme başı çevresinde aşırı kıllanma şikayetlerinden birkaçı varsa hormon bozukluğu ve polikistik over hastalığı açısından değerlendirilme yapılmalıdır. Adet dönemlerinde akne şikayeti artabilir, bu hormonların neden olduğu doğal bir süreçtir.

Akneyi sıkmak önerilir mi?

Kesinlikle akneyi sıkmak ve kurcalamak önerilmez. Kurcalanan aknede iltihap yayılabilir, iz kalma riski artar. Ancak doktor gözetiminde komedonlar temizlenebilir, apseler boşaltılabilir.

Güneş ile aknenin ilişkisi var mıdır?

Güneş ışınları akneyi hafifletebilmektedir. Ancak yağsız güneşten koruyucu ürünler kullanılmalı ve direk güneş altında durulmamalıdır. Aksi halde leke kalabilir.

Akne tedavi edilmese de olur mu?

Aknenin tekrarlaması, psikolojik stres oluşturması, kalıcı izler bırakabilmesi nedeniyle mutlaka dermatoloji uzmanı tarafından tedavi edilmesi gerekir. Tedavi süresi hastanın durumuna göre belirlenir

Akne nasıl tedavi edilir?

Aknenin şiddetine göre tedaviniz düzenlenecektir. Her hasta birbirinden farklıdır ve her hastanın tedavisi ayrıdır. Ortalama 2-4 ay gibi sürede yanıt alınmaktadır.

Günümüzde akne tedavisinde başlıca 4 yol izlenmektedir.

1. Krem Tedavileri: Hafif ve orta dereceli aknelerde içerisinde antibiyotikler (eritromisin, klindamisin, tetrasiklin), benzoil peroksit, retinoid, tretinoin, izotretinoin, adapalen bulunan ürünler kullanılabilir.
2. Ağızdan antibiyotik tedavisi: Dermatoloğunuz uygun bulduğu durumlarda tetrasiklin, eritromisin veya azitromisin grubu antibiyotikler 2-6 ay arası kullanılabilir
3. İzotretinoin tedavisi: Genellikle şiddetli aknelerde ya da antibiyotik tedavisine yanıt alınmayan olgularda etkili olan A vitamini türevi bir ilaçtır. Çok etkili bir tedavi olmasına rağmen çeşitli yan etkileri bulunmaktadır. Bunlardan en sık deri kuruluğu özellikle dudak kuruluğu görülür, ancak bu yan etkilerin çoğunluğu tedavi sonrasında kaybolmaktadır. Tedavi öncesi ve tedavi sırasında karaciğer testleri ve kan yağlarına rutin olarak bakılmaktadır. Tüm yan etkiler ilaç kesildiğinde genellikle kaybolmaktadır. Doğurganlık dönemindeki genç kadınlarda ilaç kullanmadan önce, tedavi sırasında ve tedaviden sonraki 1 ay gebelik testi yaptırılmalıdır. Tedavi esnasında en az iki doğum kontrol yöntemi ile korunmalıdır.
4. Diğer yöntemler: Bazı hastalarda oral kontraseptif ilaçlar, lazer, radyofrekans ve fototerapi ile ilgili aknede başarılı sonuçlar bulunmaktadır. Tedavide en önemli noktanın, hekimle uyumlu olup, verilen önerilere uymak olduğu unutulmamalıdır.

http://turkdermatoloji.org.tr/icerik/detay/210